Генетические сбои обнаружат до родов

Современные методы исследования позволяют на ранних сроках беременности достаточно точно определить врожденные уродства у плода

На тысячу новорожденных, по статистике, приходится несколько с различными пороками развития. В том числе 1–2 малыша с синдромом Дауна. А между тем, как нам рассказали в клинике «Гиппократ» , с помощью современной пренатальной (дородовой) диагностики медики способны определить патологию уже после десятой недели беременности.

Первое и самое доступное исследование, которое все женщины должны пройти в период с 10 по 13 неделю беременности – УЗИ-диагностика. Именно на этом этапе (в конце первого триместра) врач-узист может рассмотреть признаки аномалий развития плода. Измерить так называемую шейную прозрачность, или как ее еще называют «воротниковое пространство» между кожей и более плотными тканями на затылке эмбриона. Если оно составляет больше 2,5 мм, а также не проглядывается носовая косточка – есть основания для более тщательного обследования.

– Ультразвуковое обследование входит в комбинированную скрининг-программу, вместе с биохимическим анализом крови, – рассказывает акушер-гинеколог клиники «Гиппократ» Александр Кононец. – Кровь обследуют на количество так называемого РАРР-А белка и некоторых гормонов. Если их численность превышает нормативные показатели, рассчитанные для данного срока беременности, случай требует более пристального внимания. Правда, тут есть одно «но».

Во многих лабораториях при таких анализах не делают четкую поправку на вес, возраст женщины и срок беременности женщины. Тогда как от этого может зависеть, попадет она в группу риска или нет. В нашей клинике при биохимическом скрининге помимо веса учитывается и возраст, и вредные привычки матери. А полученные данные сопоставляются с результатами УЗИ с помощью компьютерной программы.

Женщинам, у которых риск родить ребенка с врожденной патологией действительно повышен, врач рекомендует инвазивные методы пренатальной диагностики. Это – биопсия ворсинок хориона и амниоцентез (проба околоплодных вод). Однако такие исследования сопряжены с определенным риском для плода и могут спровоцировать осложнения беременности, вплоть до ее срыва.

По словам Александра Павловича, поскольку бороться с генетическими хромосомными заболеваниями человечество пока не научилось, при подтверждении диагноза инвазивными методами, врачи «Гиппократа» рекомендуют сделать аборт на ранних сроках. По медицинским показаниям беременность можно прервать до 22 недель. Делать это или нет, женщина решает сама.

Впрочем, как показывает опыт, даже если беременная женщина попала в группу риска, это вовсе не означает, что патология у плода обязательно разовьется. Хотя, конечно, бывает и наоборот: обследование никак не насторожило, а патология развилась. Но это, скорее, исключение из правил.

Справочная «Газеты...»

Самые распространенные генетические пороки

Синдром Дауна (Монголизм). 21-я хромосома вместо нормальных двух, обнаруживается в трех вариантах – трисомия 21.

Дети отстают в психическом и физическом развитии: развивается олигофрения, мышечная гипотония, недостаточность эндокринных желез (особенно щитовидной). У деток своеобразный внешний вид: косо расположенные глазные щели, широкая уплощенная переносица, эпикантус (складка верхнего века во внутреннем углу глаза, закрывающая слезный бугорок), встречающийся в норме у азиатов, полуоткрытый рот, короткие пальцы.

Болезнь получила название в честь английского врача Джона Дауна, впервые описавшего ее в 1866 году. Частота патологии – один случай на 700 родов. У мальчиков и девочек расстройство встречается с одинаковой частотой.

Синдром Эдвардса (хромосомная трисомия 18). Это второе по частоте после синдрома Дауна хромосомное заболевание.

Дети с такой патологией рождаются с низким, в среднем 2177 г, весом. При этом длительность беременности нормальная или даже превышает норму. У новорожденного нередко наблюдаются аномалии черепа: нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины расположены низко и несколько вытянуты в горизонтальной плоскости, нередко отсутствует мочка уха, деформированы грудная клетка и стопа, большой палец утолщен и укорочен.

Наблюдаются патологии сердца и других внутренних органов. 60% детей с синдромом Эдвардса умирают в возрасте до трех месяцев, до года доживает лишь 5–10%. Оставшиеся в живых – глубокие олигофрены.Частота патологии – один ребенок на 6–7 тысяч родов. Девочки болеют в три раза чаще, чем мальчики.

Автор: Ирина МУДРЫК / 11:32 18.09.2008